刘筱玫医生MAMMA系列: 孕七周知胎儿性别 宝宝身上小红点

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刘医生MAMMA系列 : 宝宝身上成片小红点需要担心吗?

Puntini rossi sulla pelle dei bambini

I puntini rossi sulla pelle sono principalmente comuni in età infantile, soprattutto quando si parla di neonati.宝宝皮肤上出现成片小红点很常见，尤其在新生儿期。

La causa scatenante di questo fenomeno è generalmente il sudore eccessivo dovuto al caldo. Solitamente questi puntini rossi sulla pelle generano solo prurito e compaiono nelle zone cutanee dove il sudore tende a formarsi maggiormente come collo, ascelle, inguine, area delle spalle e tra le giunture degli arti. 这些小红点一般只是痒，通常出现在皮肤汗区，如：脖子，腋下，腹股沟，肩膀，四肢关节之间，通常是由于热过度出汗引起。

那么， 怎样区别这种不需要担心的出汗引起的红点与值得担心的病理的红点呢？

Quando i puntini rossi non sono sintomo di patologie

Questi puntini rossi sulla pelle non devono destare preoccupazione, infatti sono facilmente distinguibili dalle altre patologie, soprattuttto quelle esantematiche. In quest’ultimo caso i puntini rossi sulla pelle hanno innanzitutto un diametro di un centimetro, si mostrano più grandi e poi comportano anche la presenza di febbre. In genere poi mostrano anche una base fortemente acquosa, 首先需要与各种病毒细菌或过敏因素引起的各种疹子区别。它们一般不是小小的针尖样红点，直径会达到一厘米左右，不仅仅痒，而且可能会出现发烧症状，红斑基底部会含有液状物。

mentre quando si tratta di semplici puntini rossi sulla pelle causati da sudore ciò non avviene. Si possono poi distinguere anche da reazioni allergiche in quanto qui le macchie saranno sempre più grandi, ma si presenteranno praticamente in rilievo. In generale quindi non bisogna preoccuparsi quando c’è la comparsa di puntini rossi sulla pelle nelle zone citate in precedenza, è una reazione normale dovuta al caldo eccessivo.

怎样治疗这种过度出汗引起的红点呢？

Come curare i puntini rossi sulla pelle

E' consigliabile in questo caso, per donare sollievo e farsì che questi puntini svaniscono, rinfrescare il bambino spesso, aiutandosi con una spugna morbida e non strofinando con l’asciugamano sulla zona interessata. E' bene anche indossare capi leggeri ed evitare di uscire nelle ore più calde della giornata. La pelle deve avere modo di poter respirare ed essere quanto più possibile fresca, 经常用柔软的洗浴海绵而不是用粗糙的毛巾清洗宝宝皮肤的红点区。热的时候给宝宝穿少些，避免在一天中最热的时间带宝宝到户外。保持宝宝皮肤透气与清爽：穿透气性好的衣服让宝宝皮肤过度热量可以及时散发。 solo in questo modo i puntini rossi sulla pelle potranno svanire ed il piccolo ritroverà ristoro.

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刘医生简介

山东人，2006年7月毕业于山东大学医学与外语专业，随后出国深造，2010年10月以考评的高分通过了米兰大学MEDICINA E CHIRURGIA的毕业答辩，为意大利医师协会会员，后又考取了奖学金博士，在肿瘤的预防和早期诊断方向继续研究。刘医生曾在赫赫有名的位于米兰市区南面的欧洲肿瘤中心ISTITUTO EUROPEO DI ONCOLOGIA与世界首例实施牛心膜与新型生物材料静脉管联合进行异体移植的首席外科医生SPAGGIARI斯帕贾里教授合作多年.

刘医生擅长治疗内科妇科各类疾病及各种肿瘤的早期诊断与治疗. 在刘医生的诊所设有B超机，可以进行人体多处器官的深入检查，诊所附属的LABORATORIO 可以进行血尿等常规检查.刘医生米兰诊所与米兰各大医院合作， 提供给华人同胞快捷优质的CT，RM等影像检查与诊断. 在刘医生诊所除了开以开具驾校报名证明，健身房证明，人流许可证明，残疾证明等各种医疗证明 以及红单，还被授权进行宫颈癌疫苗，乙肝 , 狂犬, 破伤风，流感，肺炎等各类疫苗的接种.

从2013年11月1日起，孕7周可预约抽血查宝宝性别，爱美人士可以预约注射去皱抗衰老针剂.

刘医生精通祖国传统医学，颇有建树，复合热疗与针罐术，疗效显著. 诊所长期进行针灸和理疗.

刘医生 全名刘筱玫 LIU XIAOMEI 意大利执业医生号N. 43211，可在意大利医师协会官方网站WWW.OMCEOMI.IT  进行查询.

医生信箱 [email protected]   诊所中文预约电话 3319502613

身体健康没有病痛心情才会愉悦，所以衷心地祝愿我们每个人都拥有健康的体魄每一天都拥有快乐的心情！为了您的家人以及所有关心您的人，珍爱自己！

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刘筱玫医生MAMMA系列主题帖: 宝宝感冒发烧不要慌

进入冬季，气温逐渐降低，宝宝们咳嗽感冒发烧的情况多了起来，咳嗽TOSSE是一种症状,它本身不称作一种疾病，引起宝宝咳嗽的情况与疾病有很多，比如气管异物COROPO ESTRANEO，感冒L'INFLUENZA，气管炎BRONCHITE，支气管炎BRONCHIOLITE , 肺炎POLMONITE，哮喘L'ASMA等。

非疾病的情况气管异物需要马上用 Manovra di Heimlich 拍出异物，同时叫医生可以用专业器械取出异物。 气管炎，支气管炎，肺炎以及哮喘可以通过查体检查以及拍片气管舒张试验等与普通感冒相鉴别。

在这个帖子里主要在年轻妈妈们的建议下，详解一下宝宝们普通感冒发烧时的对策，对于普通感冒发烧意大利常用药的剂量与使用方法。

感冒是宝宝们冬季最常见的病，它可以由细菌引起，也可以由病毒引起，L'INFLUENZA 严格来讲是指由病毒引起的流感。

妈妈们应该怎么判断是细菌引起的还是病毒引起的呢？

细菌引起的感冒CATARRO卡他症状明显，即扁桃体明显红肿有脓点，咳痰多，且多为带颜色脓痰。如果不及时治疗，可引发中耳炎，气管炎或肺炎。

针对细菌感染，可以适当使用抗生素类药物，如主要针对革兰氏阳性菌感染的 GRAMPLUS SUPPOSTE， 药粒分别有100mg, 200mg药粒不同包装，6个月以下的宝宝用100mg塞屁股，一天2至3次，一次一粒 。大一点的宝宝用200mg的药粒，一天2至3次，一次一粒，连续用至少5天。

效果好些是PANACEF SCIROPPO，这是一种针对革兰氏阳性及某些阴性菌感染的第二代头孢类抗生素糖浆，也有针对小孩子的草莓味的冲剂 PANACEF 250mg/5ml  GRANULATO PER SOSPENSIONE ORALE。

剂量为20 mg/kg/die，即一个20kg左右的宝宝，需要一天400mg分3次服，每次间隔8小时。感冒严重的宝宝可以适当加量，但不可超过40mg/kg/die, 一天不可超过1000mg.

以上针对细菌性感冒的所有抗生素都需要规律连续不间断服用，即使症状消失也需要至少满5天，否则易产生抗药性。

病毒引起的感冒扁桃体红肿不明显，呼吸道分泌物相对少，可能流清鼻涕，EMOCROMO血象检查白细胞数不变或降低，而不是如细菌感染引起的白细胞数升高。病毒性感冒有自限性，即几乎不用治疗也可以自愈，这种情况下不用给宝宝开任何药，多喝温开水即可。只有当发烧超过38.5'C 时有必要用些退烧药。

由于很多宝宝拒绝吃药，常用的退烧药为塞屁股的TACHIPIRINA SUPPOSTE , 图片如下，主要成分为PARACETAMOLO对乙酰氨基酚。

12kg 以下的宝宝用125mg的，一天2-3次，一次一粒。

12-20kg的宝宝用250mg的，一天2-3次，一次一粒。

20kg以上的小孩则可以用500mg的，一天2-3次，一次一粒。

咳嗽的宝宝可以喝 LEVOTUSS SCIROPPO 止咳糖浆。

10-20 KG的宝宝一天3次，一次3ml。

20-30 KG 的小孩一天3次，一次5ml。

服用到不咳嗽为止，如果持续服用2个周了还咳嗽，则需要去医院作进一步检查。

  

以上提到的非抗生素类的退烧药与止咳药都是属于对症药物，无论在细菌性感冒还是病毒性感冒都可以用。

中医的生姜红糖水

中医的说法: 如果宝宝发烧时手脚冷，舌苔白，面色苍白，小便颜色清淡，父母可用生姜红糖水为之祛寒，在水里再加两三段一寸长的葱白，更有利宝宝发汗。

如果宝宝发烧咽喉肿痛，舌苔黄，小便黄而气味重，说明孩子内热较重，这时不能喝姜糖水，而应喝大量温开水，也可在水中加少量的盐，平衡电解质代谢。

对拒绝吃药的宝宝在我的诊所通过穴位药贴或打针治疗伤风感冒。

注意: 严禁在宝宝生活的空间里吸烟。

十二岁下的宝宝不可以用含有邻-乙酰水杨酸阿斯匹林L'ASPIRINA ,乙酰水杨酸 L'ASA (商品名如 : VIVIN C) 消炎退烧成分的西药, 可以引起以急性肝病脑病为特点的SINDROME DI REYE。

十二岁下的宝宝不可用中枢抑制成分的镇静药物退烧药物，如含可待因 CODEINA 的 COEFFERALGAN。

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万神殿

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米兰小雨

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来自: 华人街iPhone版

刘医生

刘医生MAMMA系列主题帖：孕7周查血可知宝宝性别 前几天，在“意大利你问我答”版块里，有准妈妈们问我关于在B超辨别出胎儿性别之前，通过采样母亲血来查胎儿性别的检查。在中国，很多人包括很多资深的妇科专家认为这是天方夜谭。实际上，这项技术确实存在， 这种检查是从孕7周开始就可以查出胎儿性别。在意大利，MILANO，ROMA，FIRENZE，GENOVA等这几个城市都可以作，但造价高。 2011年就出现此项技术的相关新闻，原文如下，帮助大家探索此项技术的奥秘。 Non invasive Fetal Sex Determination Using Cell-Free Fetal DNA   Stephanie A. Devaney, PhD; Glenn E. Palomaki, PhD; Joan A. Scott, MS, CGC; Diana W. Bianchi, MD.这项技术的主要实现者为美国的 Stephanie A. Devaney AMA. 2011;306(6):627-636. doi:10.1001/jama.2011.1114. Context Non invasive prenatal determination of fetal sex using cell-free fetal DNA无创的产前检测母亲血中游离的胎儿DNA来确定胎儿性别，DNA provides an alternative to invasive techniques for some heritable disorders. In some countries this testing has transitioned to clinical care, despite the absence of a formal assessment of performance. Objective To document overall test performance of noninvasive fetal sex determination using cell-free fetal DNA and to identify variables that affect performance. Data Sources Systematic review and meta-analysis with search of PubMed (January 1, 1997-April 17, 2011) to identify English-language human studies reporting primary data. References from review articles were also searched. Study Selection and Data Extraction Abstracts were read independently to identify studies reporting primary data suitable for analysis. Covariates included publication year, sample type, DNA amplification methodology, Y chromosome sequence, and gestational age. Data were independently extracted by 2 reviewers. Conclusions Despite interstudy variability, performance was high using maternal blood. Sensitivity and specificity for detection of Y chromosome sequences was greatest using RTQ-PCR after 20 weeks' gestation. 通过母亲血液检查来寻找男性胎儿Y染色体，在孕20周后使用RTQ-PCR分析有最大的敏感度特异度，Tests using urine and tests performed before 7 weeks' gestation were unreliable. 孕7周之前母亲尿检或血液检查都无法查出。 Non invasive prenatal determination of fetal sex could provide an important alternative to invasive cytogenetic determination, which is currently the gold standard for ambiguous genitalia, X-linked conditions, and single-gene disorders such as congenital adrenal hyperplasia. Chorionic villus sampling and amniocentesis have small but measurable rates of procedure-related pregnancy loss. The availability of a reliable noninvasive alternative to determine fetal sex would reduce unintended fetal losses and would presumably be welcomed by pregnant women carrying fetuses at risk for disorders. A much broader potential application for fetal sex detection is family balancing, which poses ethical concerns. Fetal sex determination can be performed by ecography at as early as 11 weeks' gestation , although not reliably 孕11周通过超声就可以查胎儿性别, 尽管不总是可靠. Test performance across published studies varies significantly. According to a review by Odeh et al, fetal sex cannot be determined by ultrasound examination in 7.5% to 50% of pregnancies at 11 weeks' gestation, and this decreases to 3% to 24% at 13 weeks. When reported, the sex determination is incorrect as often as 40% of the time at 11 weeks, although by 13 weeks, accuracy (when reported) is close to 100%. 根据Odeh等学者的说法，孕11周有7.5% 到 50%的胎儿性别不能被B超识别，孕13周这个数字会降低到3% 到 24%。据报道，孕11周验错率可以达到40%，而到了孕13周准确率会接近100%。 The presence of cell-free circulating Y chromosome DNA sequences in the plasma of pregnant women was first described in 1997. 1997年首次描述母亲血浆中可能出现男性胎儿游离的Y性染色体DNA序列。 Since that report, many groups worldwide have validated the initial finding that Y chromosome sequences can be amplified and used to identify male fetuses. 从那时起，世界范围内很多研究机构组织团体开始尝试通过生物技术放大这些微量的Y染色体序列来识别男性胎儿。 The research has been extended using a variety of methodologies, sex-specific markers, and sample types across all gestational ages. In countries such as the Netherlands, the United Kingdom, France, and Spain, this testing has already transitioned to routine clinical care despite the absence of a formal assessment of its performance. More recently, companies have begun offering this technology directly to the consumer over the Internet.  在荷兰，英国，法国，西班牙等国，这项通过母亲血液早期识别胎儿性别的检查已经成为很常见的临床检查， 而并没有对它带来的影响男女平衡等一系列问题进行后果的评估。最近，互联网上有些机构对消费者直接提供此项检查的服务。 （复制转载请注明原创链接，问题请在“意大利你问我答”版块的医生信箱留言，医生电子邮件[email protected] , 诊所中文预约电话 3319502613） NOTA：  准妈妈们如果想在米兰作这项7周就知道性别的抽血检查，可以直接联系我电子邮件或诊所中文预约电话。        刘医生

                                                         

本主题由 末代华侨 于 2014-1-14 00:21 设置高亮

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刘医生2月22日主题帖 : 意外流产(L'aborto spontaneo)怎样避免？

我近期的专栏里，女性朋友们向我咨询意外流产的原因与解决方法。在意大利，据统计近几年平均每7个孕妇中有一个孕妇会发生意外流产，意外流产会给原本幸福快乐的家庭带来不小的阴影。意大利定义的意外流产具体是指在22孕周前非流产手术造成的非计划之中的流产，之所以定在22周，是由于一般来讲，22周之后正常胎儿就已经可以脱离母体不用人工辅助而存活下来。

意外流产可以由外界环境，药物，自身身体条件如感染，荷尔蒙因素，基因等原因导致。据丹麦哥本哈根大学（University of Copenhagen）对9万1427名当地孕妇进行分析研究，指出25%以上第1次流产的案例，事实上都可以避免。在这篇帖子里，我为既定准妈妈们讲解一下需注意的几条安全守则 :

1. 最好在最佳育龄期怀孕，超过35岁的产妇流产率增加。

2. 孕妇在使用任何口服药物注射药物或外涂药物前都需要向医生咨询清楚，确定可以后才能够使用。由于很多药物对孕妇都是禁用慎用，加上感染生病或外伤也是导致流产或胎儿异常的原因之一，因此孕妇需要加强自我防护，最好在孕期特别是怀孕前3个月一直保持健康。在计划怀孕前几个月，应接种完流感肺炎风疹等各种疫苗，对原来存在的可治愈疾病尤其是生殖系统妇科疾病根治彻底。

3. 不仅孕妇不可以吸烟过量饮酒，其周围的人同样不要在孕妇活动空间内吸烟。

4. 不涂指甲油，避免接触粘胶，化学试剂，农药，铅镉汞等有害金属以及放射性物质，少用手机，不要把冰箱放在孕妇卧室，不可进行X光，CT检查。

5. 营养均衡的饮食，保持体重适度增加，不可过于肥胖，亦避免过度消瘦。作息规律，尽量不熬夜不值夜班。

6. 不穿高跟鞋，适度散步，不要进行剧烈的活动，出行避免颠簸不平的道路，不要过度用力例如提或举起超过20公斤的重物。

有一些人会出现反复流产现象，如连续3次以上，就需要确认是何种因素。有一种可能是血液中合有一种导致胚胎不能正常植入的抗体，就需要及早治疗干预，以免再次出现意外。

　

怀孕的过程总是喜忧参半的，意外流产会让既定准妈妈们很难接受。但事实上，既定准妈妈们有时不必难过，我们要清楚，流产还是自然淘汰那些在发育过程出现缺陷的异常胚胎的一种方式，特别是发生于怀孕前三个月的早期流产，在流产中占的比率最大。早期流产很多情况下是因为染色体的变异， 通过医生检查证实后，在这种情况下不需要盲目保胎， 非正常的胎儿是优胜劣汰自然选择。

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刘医生3月15日主题帖：意胎儿基因技术摒弃高风险抽羊水

TEST GENETICO PRENATALE

染色体是细胞中遗传物质的主要载体，人类正常有23对染色体，包括22对常染色体和一对女性为XX，男性为XY的性染色体。当染色体数量染色体的数目或形态、结构异常时，宝宝会出现携带终身的基因病。传统的筛查方法是羊水穿刺来寻找胎儿的异常染色体，这种方法准确率敏感度低，有并发感染或导致流产的危险。

le aneuploidie fetali sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad esempio, di trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o di monosomia, quando si riscontra l'assenza di un cromosoma.

意大利新一代检测方法是无创基因检测技术，不少准妈妈们早有耳闻。那麽，究竟什么是无创基因检测技术？今天的文章里详细给大家解释其中的原理。

什么是宝宝无创基因检测技术？

宝宝无创基因检测技术在意大利是通过简便的在胳膊上抽血筛查胎儿最常见的“ 21-三体综合症”“ 18-三体综合症”“ 13-三体综合症”等染色体异常的新一代深度测序技术。对母体外周血血浆中提取游离的DNA片段（来自母体和胎儿的DNA片段）进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析（基于生物统计学基础上）得出相关结果。

  

1.适应人群

1）   单胎、有胎心的孕妇

2）   所有希望排除胎儿13,18,21染色体非整倍性疾病的孕妇；

3）   进一步排除孕早、中期血清筛查高危或年龄因素高风险的孕妇；

4）   血清学筛查风险临界者（1/300-1/1000)；

5）   特别珍贵儿妊娠，心理上不能承担羊水穿刺的风险，如试管婴儿、反复流产患者妊娠；

6）   具有羊水穿刺的禁忌症，如胎盘前置、感染；

7）   错过有创产前诊断的孕妇。

下面，我们一起来回顾一下什么是 “ 21-三体综合症”，“ 18-三体综合症”，“ 13-三体综合症”。

21-三体综合症（又称唐氏综合征）

21-三体综合征，英文：Down syndrome 或 Down's syndrome，又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致学习障碍、智力障碍等情况。这个病的命名源自在19世纪末的英国医生约翰.朗顿.唐（John Langdon Down）首次对此病描述病理。

它最早叫蒙古症或者蒙古痴呆症，因为英国医生约翰.朗顿.唐发现他的病人的面部比正常人较宽，扁鼻，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于各国患者的面容有相似的特征，唐氏综合征病人也被称为“国际人”。大部分唐氏综合征人士均有轻至中度智障，在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响,例如健康上较大机会患有心脏病、弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等。

在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/25, 49岁为1/11。卵子形成过程中染色体不分离现象会随产妇年龄增加而增加。虽然产妇生育唐氏患儿的风险随其年龄增长而递增，但因为年轻产妇远多于高龄产妇的关系，大约80％的综合征患婴都是35岁以下产妇所生。

TRISOMIA 21

E’ causata dalla presenza di  una copia in più del cromosoma 21 ed è anche conosciuta come Sindrome di Down. E’ la causa genetica più comune di ritardo mentale. Si stima che la trisomia 21 colpisce all’incirca 1 neonato su 700. I bambini affetti dalla sindrome di Down presentano un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e sono anche maggiormente soggetti a sviluppare alcune patologie. La sindrome di Down non si manifesta allo stesso modo in tutte le persone che ne sono affette e non v’è modo di stabilire prima della nascita il livello di disabilità. La probabilità di avere un bambino affetto da sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della madre, anche se donne di tutte le età possono avere un bambino con la sindrome di Down, indipendentemente dall’etnia dei genitori.

唐氏综合征胎儿伴发巨大异常膀胱

18-三体综合症（又称爱德华氏综合症）

18-三体综合症是于1960年首次被约翰·赫顿·爱德华兹（John Hilton Edwards）描述而得名的遗传基因变异病，在众染色体三倍体症当中，其广泛性仅次于唐氏综合症（亦称21-三体综合症）。爱德华氏综合症引起的原因是在胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。

爱德华氏综合症患者就会有体重过轻、头颅过小以及形状异常、鄂骨过小、嘴巴过小、耳朵位置过低、拳头强制收紧以及手指重叠等等的问题。 爱德华氏综合症会在发育方面的显著延迟显露出来。一名足月生产的初生爱德华氏综合症患者会显露出早产婴儿必须面对的呼吸与摄食方面的困难。若对患者给予为早产婴儿而设的医疗辅助，部分患者可以克服此类最初的困难。

TRISOMIA 18

E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Conosciuta anche come Sindrome di Edwards, si associa ad una elevata abortività. E’ causa di grave ritardo mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita.  

13-三体综合症（又称帕韬氏或帕套综合症）

帕韬氏综合症，帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy 13 syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。

13 三体综合症的婴儿出生体重正常但头小、前额后缩。鼻子通常较大（“球根状”），耳位低，形状异常，常见眼缺陷，唇裂和腭裂以及心脏缺损。13 三体综合症患儿头皮小部分缺失有溃疡（皮肤发育不全）。

13三体综合症婴儿的大脑中通常有重大的结构性问题，经常大脑不正确地划分成两个半球，导致前脑无裂畸形这种病症。 13三体综合症的婴儿有许多额外的手指和脚趾（多趾）。有些婴孩腹部脐带的部位有囊（脐膨出），其中包含一些腹部器官，如脊柱裂。女孩可能有一个形状不正常的子宫，称为双角子宫。

帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。

帕套综合征的患儿临床表现多伴有一组先天畸形，如：低体质量，小头，前额倾斜，矢状缝和自门宽，全脑畸形或前脑畸形，顶枕部局部头皮缺损，前额毛细血管瘤，小眼畸形，虹膜裂隙，视网膜发育不良，眼距宽，低位畸形耳，中部唇裂和(或)愕裂，小领，婴儿期圆脸，颈短具皮赘，先天性心脏病(多数为室间隔缺损、动脉导管未闭或房间隔缺失)，肋骨薄或缺如，肾畸形，单一的脐动脉，胎儿血红蛋白持续存在，骨盆发育不良，尺侧(或排侧)多指(或趾)，超凸和窄的指甲，重叠屈曲的手指，摇椅足，且跟骨突出，通贯掌，掌远轴三射线;大趾胖弓或“5”型或胫箕，线型鱼际，除食指外为挠箕，尤以拇指为多，音调异常。隐梁;卵巢发育不良，双角子宫(女);癫痈，严重的智力障碍。脊柱裂，严重的唇愕裂、颈短具皮赘、先天性马蹄内翻足等多发畸形。临床表现还与Snigy-Lemil-Opitzsyndrome，Meckel-syndrome，和Pallister-Hallsyndrome有重叠。

TRISOMIA 13

E’ causata dalla presenza di  una copia in più del cromosoma 13.  Nota anche come Sindrome di Patau, si associa ad elevata abortività. Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci, manifestano gravi deficit cognitivi e disabilità dello sviluppo. Non sopravvivono oltre i primi mesi di vita. Si tratta di una condizione molto meno comune della sindrome di Down.

（NOTA : 无创基因检测技术与孕7周查性别一样属于染色体基因检测技术，都需要在正规的有资质的实验室进行，各类实验室很多，但意大利目前只有罗马，米兰等大城市有资质的实验室可以进行宝宝的无创基因检测。米兰的准妈妈们如果想作染色体疾病检测可以打电话 3319502613 进行预约。复制转载请注明链接，问题请在“意大利你问我答”版块的医生信箱留言 )

刘医生

刘医生9月21日主题帖: 意大利可接种乳腺癌宫颈癌两种疫苗吗

宫颈癌carcinoma cervice uterina和乳腺癌carcinoma mammario是女性的两大致命杀手， 很多女性朋友为了避免罹患尖锐湿疣、 宫颈癌或肛门癌到我的诊所进行宫颈癌疫苗接种， 这也是我作为医生积极推荐的一种很有效的疫苗，这种疫苗不但适合女性可以接种，男性为了避免罹患尖锐湿疣、阴茎癌或肛门癌同样可以接种，此类疫苗与乙肝疫苗注射方式类似，分3针3次注射，在今天的主题帖里，我主要讲解一下大家不太熟悉的乳腺癌疫苗。

说起乳腺癌，全球每年大约130万妇女罹患且有大约60万死于该病。在美国、加拿大、澳洲以及欧洲的发达国家，乳腺癌的发病率有占女性恶性肿瘤首位的趋势。城市女性乳腺癌发病率远远高于农村女性，城市女性乳腺癌高发的因素是普遍的晚婚晚育、较少的生育次数、较短的哺乳时间，以及快节奏压力大的都市生活，都可以导致内分泌紊乱，诱发乳腺癌发病。对于不放置避孕环而单纯依赖口服避孕药的妇女而言，肝癌与乳腺癌机率会明显升高。

另外，值得注意的是乳腺癌其实不是女性的专利，由于男性也存在少量乳腺组织，乳腺癌也同样会发生在男性中间，但比例明显降低。

意大利可以进行乳腺癌疫苗接种吗

这是居住在意大利的同胞最关心的问题。其实，乳腺癌疫苗从2006年在丹麦Pharmexa生物科技公司就已经开始投资研发并在英国和丹麦进行试验，主要是针对大部分乳腺癌中表达的HER-2蛋白。随后，是2007年台湾糖蛋白分子领域院士翁启惠率领研究团队初步研发出针对乳腺癌“合成多醣体”的有效疫苗，美国食品药物管理局FDA与台湾“卫生署”已达成合作协议，同意近期同步进行第二、第三阶段人体试验。

2009年，德国默克公司开始进行新疫苗Stimuvax的III期临床实验，该疫苗由默克和美国Oncothyreon制药公司共同研发， 在2010年暂停临床试验，之后又重新开始新一轮临床验证。目前，研究人员也正在通过另一项III期临床检测Stimuvax用于治疗非小细胞肺癌的疗效。这种疫苗可以激活人体免疫系统，使之确定并靶向作用于表达MUC1的癌细胞，而MUC1则是一种通常在乳腺癌、非小细胞肺癌、多发性骨髓瘤、结肠癌、前列腺癌和卵巢癌患者身上出现的抗原。

2013年， 辛辛那提大学(UC)癌症研究所和美国国立卫生研究院(NIH)进行的一项联合研究发现，一种新型口服乳腺癌疫苗可对癌细胞发起双重免疫系统攻击，有效避免乳腺癌的复发。

这是相关领域首次将口服特殊病毒---重组腺相关病毒(AAV)---作为癌症疫苗。首席研究员、辛辛那提大学医学院助理教授Jason Steel和同事们将相关研究成果发表在1月8日的《分子疗法》杂志上。

关于上述这个万众瞩目的Stimuvax的研究进展原文如下：

Late-stage trial results for Merck KGaA's lung-cancer drug Stimuvax （不单单是乳腺癌疫苗也是肺癌疫苗） won't be available until 2013 as the trial needs to continue, the German pharmaceutical and chemical company said in a presentation to analysts Tuesday.

Merck KGaA has an exclusive licensing agreement with U.S.-based Oncothyreon Inc.for Stimuvax, an investigational cancer immunotherapy. The drug is supposed to work by stimulating the body's immune system to identify and destroy cancer cells that contain a specific gene（激发免疫系统来识别破坏含特定基因的癌细胞）.

News that Stimuvax's late-stage results won't be known until next year weighed on shares of Oncothyreon. The company has no other products on the market, and much of its valuation is tied to the trial outcome of Stimuvax; if it ends positively, Oncothyreon said it would be eligible for up to $90 million in milestones and royalties on sales.

Analysts also estimate that Stimuvax revenues could approach $1 billion by 2016 if approved.

Oncothyreon shares fell 38% to $5.20 in early afternoon trading Tuesday on the Nasdaq Stock Market. Investors had hoped to see the results sooner.

Because the trial looks at the survivability rates of patients using Stimuvax compared with those using the placebo, it is hard to measure exactly how long the trial will take to reach completion. An independent data-monitoring committee analyzing the results recently decided to finish the trial after reviewing its preliminary results.

The review was triggered when three-quarters of the required deaths in the trial were recorded. The committee then had three options: to halt the trial because it deemed the treatment ineffective, to end the study because it viewed the results as clearly effective, or to continue the study until the required number of deaths have occurred and examine all the data at that time.

Oncothyreon's Chief Executive Dr. Robert Kirkman said during a presentation at Cowen & Co.'s annual health-care conference that he has little to add to Merck KGaA's commentary about the trial for the therapeutic vaccine for non-small cell lung cancer except that it will continue through the end of the study.

The trial was designed to be a more stringent hurdle because Merck KGaA plans to rely on it for approval filings, Dr. Kirkman said.

"This was the most likely outcome of this interim look," he said. "We are not surprised."

Oncothyreon is also working on the development of two other drugs, PX-866, a small-molecule drug with implications for cancer treatment, and ONT-10, its second-generation cancer vaccine（Oncothyreon同时还在研发PX-866小分子癌症药物以及二代癌疫苗ONT-10 ).

通过上段stimuvax的研究情况的报道可见新疫苗的研制以及临床实验周期之长, 所有的这些世界范围内对乳腺癌疫苗的研究进展，到目前为止获得的最新临床试验数据还不足以支持大规模的上市， 因此，在意大利境内目前只可以接种宫颈癌疫苗尚不可以接种乳腺癌疫苗。

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